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技术引领

【技术创新走在前】山东第一医科大学附属省立医院(线上体育游戏投注)开出山东首张罕见病创新靶向治疗药物处方

供稿:内分泌科 浏览次数:
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  近日,山东第一医科大学附属省立医院(线上体育游戏投注)低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心开出山东省首张罕见病创新靶向治疗药物处方,用于X连锁低磷血症(XLH)患者治疗,为省内患者带来了有效精准的治疗福音。

  目前,全世界约有7000多种罕见病,低磷性佝偻病是其中一种,被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病。低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷过多,引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病,患者往往存在身材矮小、骨骼畸形、骨痛、骨折等问题,具有较高的致残率和致畸率,X连锁低磷性佝偻病(XLH)是低磷性佝偻病最常见的一种,约占遗传性低磷性佝偻病80%。

  为了推动低磷性佝偻病诊疗水平的提升,更好地为患者带来全方位的诊疗服务,2021年12月23日,省立医院低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心正式成立,诊疗中心由赵家军院长带领的内分泌科团队牵头,联合小儿骨外科王延宙主任医师、遗传科贾颐舫主任医师、小儿内分泌科李桂梅主任医师与孙妍副主任医师等各学科专家,整合各学科优势资源及社会资源,为患者提供个体化、一站式诊疗服务,从而避免患者因辗转多个科室导致的就医负担,帮助患者早诊早治、科学治疗。中心同时配备瓷娃娃罕见病关爱中心医务社工为患者提供需求评估、多学科诊疗费用支持、医疗援助、罕见病药物信息等全方位的支持服务,帮助低磷性佝偻病患者便利就医。

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省立医院内分泌科徐潮主任医师开具首方

  省立医院内分泌科主任医师、省立医院低血磷性佝偻病/骨软化症MDT团队带头人徐潮介绍:“大多数临床医生对这种罕见病知之甚少,很多患者被误诊为维生素D缺乏性佝偻病,从而错失治疗时机。一旦发现儿童在近周岁开始负重时出现下肢畸形,并伴有生长迟缓、身材矮小、骨骼疼痛、肌肉无力、疼痛以及牙齿发育异常等现象,同时血磷指标异常,应注意警惕低磷性佝偻病,及时就医并进行严格排查。在骨骼发育还未成熟之前,尽早治疗能够有效延缓疾病进展,改善骨骼发育,纠正畸形。”

  对于低磷性佝偻病患者来说,早期诊断和治疗对预后至关重要,大多数的低磷患者在幼儿时期发病,刚出生时虽没有临床表现,但到一岁多的时候就开始有步态摇摆、0型腿的症状,同时伴有生长发育迟缓。确诊后,多采用传统治疗方法活性维生素D与磷酸盐制剂联合治疗,虽然能够改善身体症状,但治标不治本,即使采用补“磷”方法,患者体内的血磷水平依然达不到正常水平,不能使变形的骨骼完全纠正,更难以改善患者生长发育迟缓的问题。同时受制于购药困难、用药频次等原因,用药成本较高,易引起肾结石、肾钙质沉着症、肾功能减退及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症。

  “此次开具的靶向药物显著改善XLH患儿佝偻病预后,使患儿升高血磷、降低佝偻病严重程度评分,促进患儿生长、提升运动能力,是针对XLH有效且安全的靶向治疗。”徐潮补充道,“在一项安慰剂对照临床试验中发现,每月接受一次药物的成年人中,94%的受试者能达到正常的磷水平。”他表示:“此次在院领导的大力支持下,省立医院的XLH、TIO(肿瘤性骨软化症)患者已经能用上药物,用行动诠释了中国速度。”

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省立医院药学部主任沈承武接受采访

  作为山东省全国罕见病诊疗协作网牵头单位,省立医院在罕见病药品供应保障,药品临床应用、监测以及大众用药公益科普等领域居于全省领先。省立医院药学部主任沈承武表示,“罕见病在临床上常常面临没有有效药物的治疗困境,近年来,国家对罕见病患者群体日益重视,罕见病治疗药物的研发、审评审批进程迈入了加速期。我院在不断提高罕见病诊疗水平的同时,也一直致力于提升罕见病的用药保障,开通引进罕见病药品的绿色通道,为患者提供更精准的治疗方案及多样化的治疗选择。”

  沈承武主任介绍,多学科门诊对于帮助罕见病患者实现早诊、早治、对症用药起到了很大的推动作用。配合MDT的临床用药需求,医院药学部将从药物代谢机制、有效性和安全性等药学专业角度提供临床用药建议和支持,并致力于为广大医务工作者及公众提供专业的用药信息。

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  省立医院多学科综合门诊现已向公众开放咨询,可通过在医院官方微信公众号与官方网站进行网上快捷预约。在线上体育游戏投注微信公众号菜单栏找到“预约挂号”并选择相应疾病的多学科综合门诊,或在线上体育游戏投注官网选择“多学科会诊”即可完成预约。

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